De erfelijke vloek die Huntington heet

Voormalig hockey-international Fieke Burggraaf-Holman (30) kreeg twee jaar geleden te horen dat ze net als haar moeder en oma gendrager is van de ongeneeslijke, erfelijke ziekte van Huntington. Holman, zelf net moeder geworden, vertelt hoe het is om te leven met de wetenschap dat ze ooit ziek wordt.

Grootmoeder

De eerste keer dat Fieke Holman in aanraking komt met de ziekte van Huntington is als haar grootmoeder overlijdt. Fieke is een jaar of twaalf. Haar oma laat euthanasie plegen, omdat haar lijden onder de ziekte ondraaglijk is geworden.

Fieke: “Mijn moeder was er heel open over. Ze vertelde wat er aan de hand is. Dat mijn oma was overleden aan Huntington. Eigenlijk wist ik toen eigenlijk nog niet écht wat er aan de hand was. Of ik me zorgen moest maken. Dat kwam pas later. Rond mijn vijftiende, zestiende werd ik me er echt bewust van: het zit in de familie. Toen ging ik er ook over praten met vriendinnen. Dat kwam ook doordat er ooms en tantes verschijnselen van de ziekte gingen vertonen.”

Zo kwam de ziekte langzaam maar zeker haar leven binnen, ook al was de impact van Huntington nog niet heel voelbaar. Thuis konden ze er goed over praten. Fieke betrok het ook niet op zichzelf. Haar moeder wist toen wel al dat ze het gen droeg. Maar de technologie was toen nog niet zo ver dat kon worden bepaald wanneer de ziekte zich zou gaan openbaren.

Huntington is een ingrijpende ziekte die veroorzaakt wordt doordat eiwitten samenklonteren in de hersenen. De symptomen zijn zowel fysiek als mentaal. Patiënten verliezen de controle over hun spieren waardoor ze in het begin struikelen en zich stoten. Het spraakvermogen en verstandelijke vermogens gaan achteruit. Gemiddeld achttien jaar nadat de ziekte zich openbaart, overlijdt de patient. Er is nog geen behandeling die de ziekte geneest.

Fieke: “Toen ik zestien was, ging ik de topsport in. Hockeyen op het hoogste niveau. Vanaf dat moment heb ik me er eigenlijk bewust níet meer mee bezig gehouden. Ik wilde niet dat mijn keuzes bepaald zouden worden met de wetenschap van die ziekte in mijn achterhoofd. Ik wilde vrij beslissen. Dat heb ik lang volgehouden. Tot mijn twintigste.

Ik speelde in Jong Oranje en daar kreeg ik een medische keuring, een bloedonderzoek. Ik heb toen gevraagd of de artsen mijn bloed ook ‘even’ op Huntington wilden testen. Maar dat ging niet door. Het is niet de bedoeling om een sportkeuring ook voor andere doeleinden te gebruiken. Mijn verzoek ging tegen het protocol in.

Dat was wel mijn eerste stap. Ik was, hoe raar het ook klinkt, nieuwsgierig geworden. Ik had net twee jaar verkering met mijn vriend. Had het gevoel dat hij ook recht had om te weten waar hij aan toe was. Ik wilde het weten.”

Moeder

Van Fiekes’ moeder Carla was inmiddels bekend dat ze drager was van het gen en dat ze ziek zou worden. Een ander kantelpunt was dat Fieke geselecteerd werd voor het grote Oranje. Ze wist: dan staat je leven echt in het teken van hockey. Als ze ziek zou worden op jonge leeftijd, zou ze dan nog wel voor een sportcarrière op het hoogste niveau kiezen? Dat waren grote keuzes.

Fieke: “Ik ben best wel op mezelf. Ik heb het er toen wel met mijn vriend - nu mijn man - over gehad, dat ik wilde testen. Maar geeneens heel diepgaand. Ik woonde al jong op mezelf, door de topsport ben je ook op jezelf aangewezen. Dat was een harde wereld. Ik maakte mijn eigen keuzes.

Toen de artsen niet wilden meewerken aan de test, heb ik een ander besluit genomen. Als ik wist of ik de ziekte wel of niet had, zou dit dan mijn leven gaan bepalen? Dat heb ik toen omgedraaid: ik hoef het nog niet te weten. Ik wil hockeyen. Daar ligt mijn hart en ziel. Ik doe nu iets waar ik gelukkig van word. Er komt wel weer een moment dat ik mezelf wel wil laten testen.

En dat moment kwam twee jaar geleden. Ik ben tegelijk getest met mijn zus. Ik had als eerste de uitslag. Mijn zus kwam twee maanden later. De stap om het te willen weten, heeft mijn zusje ook steun gegeven om zekerheid te krijgen.

Voor mij was onze kinderwens een belangrijke motivatie. Je weet dat het in de familie zit. We praten er nu onderling veel meer over. Daarom was ik ook niet zo bang om de test te laten doen. Ik ben heel positief ingesteld. Iedereen in mij omgeving ook. Er is veel liefde en vertrouwen. Dus ik voelde me sterk genoeg: ik dacht niet dat mijn leven heel anders zou worden, als ik zou horen dat ik de ziekte had.”

Dochter

Toen de uitslag kwam dat ze de ziekte had, was dat wel even slikken, zegt Fieke. Ze wist dat het die kant op kon gaan.

“Je kunt bij de uitslag twee dingen te horen krijgen: of je het hebt of niet. En wat de herhaling is van dat stomme eiwit dat de ziekte veroorzaakt. De mate van herhaling is bepalend voor het moment dat je ziek wordt. In die kamer kregen we de vraag of we ook de rest wilden weten. Dat was in mijn geval dan nog een positief ding in het hele geheel. Ik heb dezelfde variant als mijn moeder. Wat betekent dat ik pas rond mijn vijfenvijftigste ziek zou kunnen gaan worden.

Dat dat nieuws erachter aankwam, gaf voor mij en mijn man een enorme opluchting. Al meteen toen we weer terug naar huis reden, wisten we: dit gaat onze liefde voor elkaar alleen maar versterken, dit gaan we samen doen.

Na de uitslag zijn we naar mijn moeder en haar vriend gereden. Die hadden geen idee waarom we voor de deur stonden. Ik wilde het graag aan mijn moeder vertellen. Zij schrok heel erg, maar dat we dezelfde vorm hebben was voor haar, vreemd genoeg, ook een soort van opluchting.

De band tussen mijn moeder en mijn zusje is wel sterker geworden. Het ergste scenario over hoe het zou kunnen lopen, is dat ik het niet zou hebben, maar mijn zusje wel. Dat had ik het allerergste gevonden. We hebben alle drie dezelfde vorm. Dat geeft heel veel steun. We kunnen er goed grapjes over maken. En als je ziet hoe de medische wereld zich ontwikkelt en hoe snel veranderingen gaan, dan bestaat de kans dat Huntington tegen de tijd dat ik ziek word, al helemaal niet meer bestaat. Of een chronische ziekte is." 

Bij Fieke’s moeder Carla is de ziekte inmiddels begonnen. Soms valt ze en dan weet ze niet hoe ze daar terecht is gekomen. Fieke: “Mijn zusje en ik kunnen dus nu goed zien hoe de ziekte zich ontwikkelt en dat dit voor ons ook zo zou kunnen gaan verlopen. Dit is natuurlijk af en toe zeker moeilijk en confronterend, maar hier gaat niet teveel aandacht naartoe, dat is zonde. Ik wil mijn moeder graag laten zien dat ik, wij, er ontzettend goed mee omgaan.

Dit had niet gekund als zij en haar partner er ook niet zo open over waren. We hebben het een plek kunnen geven en niets is belangrijker dan te laten zien dat wij oké zijn. Mijn moeder heeft wel eens gezegd dat als ze wist wat ze nu weet, dat ze dan geen kinderen zou hebben genomen. Maar ja, dan waren wij er ook niet geweest. Zij heeft een enorm schuldgevoel. Ik snap dat wel.

Ik sta wel een beetje anders in het leven dan leeftijdgenoten, al weet ik niet of dat per se met de ziekte te maken heeft. Dat kan ook door de sport komen of werk. Het klinkt misschien heel cliché, maar ik vind wel dat je moet genieten, ook van de kleine dingen in het leven. Je zult me niet snel horen klagen, in ieder geval. Het kan ook nog erger, denk ik dan.”

Fieke is twee maanden geleden moeder geworden. Wat ze al heel vroeg wist, was: bij haar moest de ziekte stoppen.

Fieke: “Dat komt ook omdat ik de onzekerheid van mijn moeder zag. Je kunt op een normale manier zwanger worden. Maar dan heb je vijftig procent kans dat je een kind krijgt met Huntington. Dan kun je testen en na tien weken de zwangerschap afbreken. Dat vertrouwde ik mezelf niet toe, terwijl ik onder de hormonen zat. Of je kunt IVF doen. Dus toen hebben we daarvoor gekozen. Nu hebben we een gezond kind. Dus dat is allemaal goed gegaan.

Er zijn nu allemaal trials waarbij medicijnen worden getest. Er is nog wel een heleboel geld nodig. Vandaar dat ik mijn verhaal ook doe, om extra aandacht te vragen. Maar als ik hoor hoe positief de wetenschappers zijn, dan biedt dat alleen maar hoop. Dat zouden ze niet zeggen, als het niet echt veelbelovend is. Ik hoop dat mijn moeder daar ook nog van kan profiteren.”

Door Matthijs van der Pol

De trouwfoto van Fieke en haar man is gemaakt door Reinier Bergsma.