Jayme heeft 1,9 miljoen nodig voor duurste medicijn ter wereld: 'Het is de enige optie'

Pia maakt inmiddels stapjes op weg naar een jeugd met mogelijkheden. Ze is nu bijna anderhalf en haar ouders zien langzaam dat ze zich ontwikkelt. "Een maand geleden kon ze nog maar 5 seconden zelfstandig zitten, nu tikt ze de 20 minuten aan. Dat is wel echt een mijlpaal voor ons." 

'Alles is winst'

Haar moeder Ellen telt haar zegeningen. Toen haar werd verteld dat Pia SMA type1 had (de meest ernstige variant), was de verwachting dat ze nu niet meer zou leven. In plaats daarvan ademt ze op dit moment zelfstandig, eet ze zelfstandig ('zelfs met stukjes erin') en kan Ellen nu ook rondjes met haar kind wandelen in een kar. Hoe het verder gaat? Of ze ooit kan lopen? "Alles wat er nog bijkomt, is winst", zegt Ellen.

Bij de kleine Jayme, geboren op 25 mei 2019, is het nog niet zover. Hij ligt op het moment op de intensive care van het Sophie Kinderziekenhuis in Rotterdam en wordt ondersteund met zuurstof. "Ze zijn de zuurstof gelukkig aan het afbouwen, dus dat is wel goed", laat zijn moeder Arwen weten. De hoop van de familie is dat hij voor zijn verjaardag weer naar huis kan. Maar dat is nog allesbehalve zeker. 

Eerste signalen

De eerste tekenen dat er misschien iets aan de hand was met Jayme kwamen na vier maanden. "Toen kon hij zich nog niet oprichten als hij op zijn buik lag." Ze werden doorgestuurd naar de fysio, en snel daarna naar de kinderarts. "Daar maakten ze zich direct zorgen. Bloedonderzoeken volgden en op 30 december volgde de diagnose: SMA type 1."

Wat is de Zolgensma-therapie?

Patiënten met de zeldzame spierziekte SMA hebben een erfelijke afwijking in het genetisch materiaal. Bij hen ontbreekt het zogenaamde SMN1 gen, wat leidt tot een tekort aan een eiwit dat voor de functie van zenuwen in het ruggenmerg nodig is. Zolgensma is een gentherapie die door eenmalige toediening wordt gegeven. De behandeling kan niet ongedaan worden gemaakt. Gentherapie brengt het SMN1 gen dat ontbreekt terug in de cellen van het lichaam.

Wat zijn de resultaten tot nu toe?

De resultaten die openbaar zijn sinds november 2017 komen van een kleine groep kinderen met SMA type 1, voor het grootste deel jonger dan 6 maanden. De behandelde kinderen bleven na behandeling (anders dan verwacht) leven en leerden bijna altijd zitten. Dit betekent dat de behandeling kinderen ook een deel van hun motorische ontwikkeling kan teruggeven. Er is, zeker voor kinderen ouder dan 6 maanden tot de leeftijd van 2 jaar, nog nauwelijks openbaar wetenschappelijk bewijs van de effectiviteit van het middel en risico’s op de korte en langere termijn.

Waarom is het niet beschikbaar in Nederland?

Het middel is op dit moment alleen goedgekeurd in de Verenigde Staten, nog niet in Europa. Er is een aanvraag voor goedkeuring door de fabrikant ingediend bij de EMA. Tot dat moment is het middel niet beschikbaar in Europa en daarmee Nederland.

Bron: spierziekten.nl

2020 begon voor de familie met ziekenhuisbezoeken. Alle hoop is nu gevestigd op het medicijn Zolgensma, dat geldt als het duurste medicijn ter wereld. Crowdfunding is de enige optie voor de familie om aan het benodigde bedrag te komen. Dat gaat zeker niet slecht, want inmiddels is er al bijna een half miljoen euro gedoneerd. Maar dat is nog lang niet genoeg. 1,9 miljoen euro is het doel.

Blijven hopen

Jayme wordt nu behandeld met het medicijn Spinraza, maar de artsen hebben tegen Arwen gezegd dat het enige wat dat medicijn voor hem doet, is dat hij in leven blijft. Nu ligt hij op de ic in Rotterdam. Een verkoudheid is genoeg om hem daar te doen belanden. Zijn moeder is bezorgd. "Wat als hij griep krijgt..."

Een andere optie om het medicijn Zolgensma te krijgen, is om mee te doen met de loting die producent Novartis organiseert. Om de twee weken wordt geloot welke kinderen van maximaal twee jaar oud de prik krijgen (Zolgensma moet zo vroeg mogelijk worden gegeven om de schade door de ziekte zoveel mogelijk te beperken). Het bedrijf wil dit jaar 100 kinderen het medicijn geven en zegt dat ook de komende jaren te willen blijven doen.

Optimisme

Maar meedoen aan de loting is niet mogelijk voor Jayme. Het UMC Utrecht meldde zich begin februari aan voor de loting, maar een van de voorwaarden om mee te doen, is dat de kinderen niet worden behandeld met een ander medicijn.

Het UMC Utrecht: "Deze informatie was niet eerder bekendgemaakt. In Nederland is Spinraza sinds 2018 beschikbaar voor kinderen tot 9,5 jaar oud. De kinderen die zouden worden aangemeld voor de loting, krijgen allemaal Spinraza." 

Maar het optimisme van haar zoontje en het contact met lotgenoten slepen moeder Arwen door de situatie. Ze heeft contact met de ouders van de Belgische Pia. "Het is heel fijn om bij mensen terecht te kunnen die weten wat je meemaakt", zegt Arwen daarover.

Opgeven doen ze niet. "Wij hopen op het medicijn Zolgensma en op zoveel mogelijk ontwikkeling voor Jayme. Het is zo'n positief ventje."